产检时有必要直接选择无创DNA检测吗
- 2021-06-30 16:54
- 济南齐鲁花园医院
- 妇科
经过一段时间的孕前准备，这好不容易成功怀上宝宝之后，孕期除了要经历前期孕吐的折磨之外，一个月一次的孕期检查也是非常必不可少，这样可以及时了解腹中胎儿的发育状况及孕妈的身体健康状况。而在做孕期检查时，尤其是到了需要做唐筛的月龄，却听说唐筛结果准确性低，最好还是直接做无创DNA，这有必要吗？
什么是无创DNA检测
很多孕妈妈都是因为唐筛结果出现临界风险或高位风险才了解到无创DNA检测这个词。无创DNA检测的原理是：基于孕妈妈血液中含有胎儿游离DNA，通过抽孕妇的静脉血来获得胎儿的DNA，从而分析胎儿的染色体是否存在异常。相比较羊水穿刺、绒毛穿刺、脐静脉穿刺这些检测来说叫做无创检测。
不过，需要注意的是无创DNA检测并不是简单且万能的检测方法，此项检查有一定的局限性，主要针对T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）进行检测，不对其他染色体的结果负责，在检测范围上具有一定的局限性。所以并不是说无创没问题，孩子就一定没问题，还有其他染色体没有查到，还是有其他的染色体疾病的风险。
而且无创DNA检测虽然准确率高达 99%，仍有极少部分漏检，而且无法检出微重复、微缺失等结构异常或基因病变。
无创DNA检测有必要做吗
其实，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，发生具有偶然性和随机性，并且发病率随孕妇年龄的增高而升高。而且有关研究报道，染色体非整倍体疾病在产前遗传疾病中所占比重可达80—95%，尤其是21三体染色体和18三体染色体。因此，孕期按时进行各项检测是非常有必要的。
一般的话，对于孕期胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 唐筛结果临界风险或高风险，高龄（年龄≥35岁）产妇，以及病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少等不适合进行有创产前诊断的孕妇，进行无创DNA检测则更合适一些。
再就是，无创产前DNA检测的最佳时间为孕妇妊娠的12-22周。12周之前检测，母体外周血中胎儿游离DNA的浓度低，达不到检测要求；22周后检测，若结果不佳，可能需要产妇引产，对产妇的身体伤害较大。
但如果无创DNA检测结果提示异常呈高风险的话，就需要在医生的要求下进一步做羊水穿刺。此方法是直接从孕妇子宫内抽取羊水，可以对胎儿的全部染色体进行分析，检测范围更广更准确。
