唐筛临界风险有必要做无创DNA检查吗

• 2021-03-22 16:20
• 济南齐鲁花园医院
• 妇科

“刚刚收到短信说唐筛结果为临界风险，这是个什么情况，必须做无创DNA吗？”——摘自网络

唐氏筛查

唐筛，即唐氏筛查，是在怀孕15-20周期间，通过抽血检测孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及甲胎蛋白的浓度，并结合孕妇年龄、孕周及体重来判断胎儿患十八三体、二十一三体以及开放性神经管缺陷的危险程度。而结果和正常标准值进行对比，主要有高风险、低风险和临界风险三种。

唐筛临界风险

唐筛临界风险是介于高风险和低风险之间的，其本质上属于低风险的一种，但是由于距离标准值比较近，所以它仍然有一定的风险，生出唐氏儿的几率相对而言也是比较大的。

而对于临界风险的情况，需要进一步做羊水穿刺或无创DNA检查，这两种检查方法要比唐筛的准确性更高一些。不过，不同孕妇医生让做的检查可能不一样，有的是直接做唐筛，但也有的医生会建议直接做羊水穿刺或无创DNA检查。

无创DNA

无创DNA检查在孕9周就可以开展检测，最佳周期为12-24孕周。相比唐筛来说，其检查准确率高达99%，并且不需要穿刺羊膜腔，只需采集5ml孕妇血液作为检测标本即可，能够普遍筛查胎儿常见的染色体基因异常疾病。能最大程度的保证检测的准确性及母体和胎儿的安全，避免了胎儿宫内感染或流产的风险。

羊水穿刺

羊水穿刺在医学上使用的时间更久，临床经验更加丰富，被认为是染色体疾病产前诊断的“金标准”。其能够提供覆盖23对染色体的分析报告，既可以诊断胎儿染色体数目异常，也可以知道结构异常，基本上涵盖了所有染色体疾病，诊断范围非常广。

而无创DNA的检查就比较有限，其职能检测比较常见的“21三体”“18 三体”“13三体”3种，而且仍然存在漏检的可能性，对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变则无法检出。

但是，必须要强调的是，羊水穿刺更高准确率的同时，同样需要面对较高的检测风险。因为其检测过程中，抽取的是子宫胎膜内羊水，危险性是比较高的，操作不当就可能会造成胎儿流产和宫内感染的可能。但是，孕妈们也不必国语言担心，随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺是比较安全的。