唐氏筛查能检查出孩子会不会患遗传代谢病吗

• 2020-10-13 09:53
• 济南齐鲁花园医院
• 妇科

健康咨询与描述：家住济南历城区的陈女士，前几天在网上向我们医生咨询，说自己怀孕已经三个月了，什么时候做唐氏筛查比较好？做唐氏筛查要空腹吗？而且唐氏筛查能检查出遗传代谢病吗？

以下就是济南齐鲁花园医院妇科专家为其做的详细解答：

唐氏筛查能检查出遗传代谢病吗

唐氏筛查能检查出遗传代谢病吗？妇科专家表示：唐筛跟遗传代谢病是没有关系的，因为唐氏筛查主要是查染色体，有无多一条或少一条的表现，我们知道遗传代谢病是一个基因的某个位点，发生了突变或少了一个片段，一个染色体上面大概就有几千个基因，一个基因上面大概有几千或者上万个位点，所以我们就大概是把一个染色体要放大几千万倍，才能够得到我们遗传代谢病某一个位点。所以做唐氏筛查的话是不能确定有没有遗传代谢病的，它跟遗传代谢病是没有太大关系的，即使唐氏筛查结果显示低危的话，也不能说孩子出生后不会患遗传代谢病，这两者是没有太大关系的。

什么时候做唐氏筛查

什么时候做唐氏筛查？妇科专家指出，唐氏筛查最适合检查的孕周，一般是15-20周+6，严格的来讲是这个时期吗，而且这项检查是所有的孕妇都必须要做的。除非一些高危人群可能是需要做羊水穿刺的。 唐氏筛查是一种产前的筛查，并不是产前诊断，此项检查主要是抽取目前血液，从血清中要化验甲胎蛋白、游离的雌三醇、绒毛促腺激素，用这些再集合抽血的时候孕妇的胎龄，孕妇的年龄、体重等等结合起来，要估算一个得染色体疾病的风险概率。唐氏筛查可以查出比如21三体综合征症、18三体综合、13体综合症，还有开放的神经管畸形，比如无脑儿、脊柱裂等等这些情况。

做唐氏筛查要空腹吗

做唐氏筛查要空腹吗?在临床上很多准妈妈都会搞不清楚唐氏筛查是否需要空腹，妇科专家指出，做唐氏筛查和一般的肝功体检是不一样的，是不需要空腹的，不过在孕24周的时候有一项糖筛是需要空腹12小时的，准妈妈们千万不要弄混哦，如果不清楚的话，可提前咨询下相关医生。

以上就是关于唐氏筛查的相关介绍，希望上述内容能够帮助到准妈妈们，祝身体健康！