济南成立儿童罕见病诊治中心 将摸清济南儿童罕见病发病情况
- 2018-12-11 16:47
- 济南市妇幼保健院
- 济南市妇幼保健院
济南市儿童罕见病诊治中心，7日落户济南市妇幼保健院。济南市卫生计生委主任马效恩表示，济南将建立儿童罕见病信息系统，摸清济南儿童罕见病发病情况并组建防控专家组，搭建诊断平台，促进罕见病治疗药物的研发。
罕见病是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰—1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有7000种，约占人类疾病的10%。
而这其中，大部分属致残性的先天性、遗传性疾病，在儿童期甚至婴幼儿期发病，会伴随儿童终生，严重影响患儿健康甚至导致死亡；同时儿童罕见病因其罕见存在看病难，确诊难，治疗难问题。罕见病防控工作中，儿童罕见病的防控尤为突出和重要，从出生的关口开始筛查罕见病，及早的诊断和治疗康复，具有深远意义。
图片来源：济南市妇幼保健院
济南市妇幼保健院院长张运利表示，目前7000种罕见病中有80%是由遗传缺陷所致，多数患者在出生时或儿童时期发病。我国人口基数大，有超过2000万罕见病患者，儿童罕见病的整体发病率已高达1:2000。由于病情复杂，很多医疗机构往往不具备此类疾病的诊疗能力，因误诊、误治致残、致死率很高。为此，整合罕见病防治资源，聚集罕见病医学人才，融合罕见病研究优势，成立“济南市儿童罕见病诊治中心”已迫在眉睫。
马效恩表示，济南市儿童罕见病诊治中心成立后，济南将建立儿童罕见病信息系统，从流行病学角度摸清济南市儿童罕见病的发病情况，收集罕见病临床以及流行病学资料，为公共卫生政策的制定以及罕见病防治提供资料。
组建罕见病防控专家组，集中优势稀缺的医疗资源，通过信息平台、远程会诊等多种方式，更精准的为罕见病患者服务；搭建罕见病诊断平台，在现有的妇幼保健体系支撑下，集中优势医疗资源，建立基因诊断，酶学检测方法等罕见病诊断特殊检查平台，提高罕见病的筛查诊断效率。
促进罕见病治疗药品的研发，治疗手段的探索，积极开展科研促进罕见病患儿治疗康复手段的完善。
作为济南市新生儿疾病筛查中心、全市新生儿听力筛查诊治中心、山东省及全市儿童智力残疾、听力语言残疾康复基地，济南市妇幼保健院特别重视儿童罕见病的早期筛查与诊治康复。截至目前，已筛查新生儿146万例，筛查确诊各种遗传代谢病1188例，其中罕见病占大多数。
